NIPT Test (Ninalia)

Ninalia Non-invasive Prenatal Test (NIPT) është një ekzaminim gjenetik inovativ për depistimin e anomalive kromozomale. Ky test përdor ADN-në e lirë qarkulluese (cfDNA ) duke marrë një kampion gjaku nga nëna, proçes i cili është pa rrezik për fetusin. Ndër anomalitë kromozomale më të shpeshta që Ninalia kontrollon janë, Trisomia 21, Sindromi Down, Trisomia 18, Sindromi Edwards, Trisomia 13, Sindromi Patau dhe jo vetëm. Avantazhi i Ninalia qëndron pasi ky test mund të zgjerohet dhe të bëj kontrollin e të gjithë anomalive që mund të zhvillohen në çdo çift të kromozomeve si: Trisomitë nga 1-22 , si dhe të gjitha delecionet apo duplikacionet më të mëdha se 7 megabaza (rezolucion ekuivalent me kariotipin.) Ninalia bazohet në Next Generation Sequencing (NGS) dhe kryhet pas ultrasonografisë në tremujorin e parë.

Prej tetorit 2014, Eurofins Biomnis ka zgjedhur të bashkëpunojë me kompaninë Illumina, një lider botëror në sekuencimin e ADN-së, për shqyrtimin joinvaziv të anomalive kromozomale. Metoda e re VeriSeq e ofruar nga Illumina bën të mundur screening për të gjitha autosomet si dhe delecionet dhe dublikimet më të mëdha se 7 megabaza, për një kontroll edhe më të plotë të shtatzënisë

Testi NIPT mund të kryhet në çdo nënë shtatzënë për të vlerësuar zhvillimin e fetusit në nivel kromozomesh. Analiza është jo-invazive dhe nuk paraqet asnjë rrisk për nënën apo bebin. Duhet theksuar se disa shtatzëni kane një rrisk më të lartë për të zhvilluar anomali kromozomike • Nëna mbi moshën 35 vjeç. • Të dhëna ekografike jo normale. • Rezultate të analizave jo normale. • Histori familjare. • Aborte të përsëritura. • Shtatzëni të bazuar në proçedurë IVF.

Gjatë shtatzënisë, placenta lëshon ADN pa qeliza e cila qarkullon me gjakun e nënës. Si rezultat, gjaku i nënës përmban një përzierje të ADN-së së fetusit dhe të nënës në përqëndrime të ndryshme. Kjo përzierje është fraksioni fetal. Laboratori ynë e izolon këtë ADN qarkulluese për të zbuluar praninë e materialit gjenetik. Nëse fraksioni i fetusit është shumë i ulët, mund të merret një mostër e re e nevojshme për analizë. ​ ​

Saktësia mbi 99.9% Merret vetëm një tub gjaku Minimizon vlerën e përdorimit të metodave invazive me 95% Një zgjidhje e markuar/firmosur me CE IVD

Eurofins Biomnis vjen si lider evropian i specializuar në patologjitë mjekësore. Origjina nis me laboratorin e vendosur nga Marcel Nerueyx bë 1897. Në fillimet e veta fokusi është performanca e shumë analizave të specializuara që kërkojne përdorim të proçedurave të testimit me ekspertizë të lartë. Eurofins Biomnis është aktiv në të gjitha fushat dhe patologjitë mjekësore, në veçanti në diagnostikimin e biokimisë fetale dhe prenatale. Stafi i gjenetistëve të kualifikuar në diagnozën prenatale dhe përgjegjës për testet Eurofins Biomnis janë të disponueshme për të dhënë më të mirën dhe për të mbështetur hap pas hapi edhe një këshillim gjentik.